Bệnh tim bẩm sinh (Congenital Heart Disease - CHD) là nhóm dị tật cấu trúc tim và mạch máu lớn xuất hiện ngay từ thời kỳ phôi thai học, chiếm tỷ lệ khoảng 0.8% – 1.0% tổng số trẻ sinh sống. Nhờ những bước tiến vượt bậc của kỹ thuật tuần hoàn ngoài cơ thể ở trẻ sơ sinh, kỹ thuật bảo vệ cơ tim và vi phẫu tinh xảo trong 4 thập kỷ qua, hơn 90% trẻ em sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh ngày nay có thể được phẫu thuật cứu sống và bước vào tuổi trưởng thành.
Sự chuyển dịch này đã hình thành nên một phân ngành y khoa chuyên sâu đặc biệt: Bệnh tim bẩm sinh ở người trưởng thành (Adult Congenital Heart Disease - ACHD).
1. Phân loại Lâm sàng & Sinh lý bệnh Huyết động
Dựa trên đặc điểm huyết động và nồng độ bão hòa oxy máu động mạch ($SpO_2$), bệnh tim bẩm sinh được chia thành hai nhóm lớn:
A. Nhóm Bệnh Tim Bẩm Sinh Không Tím (Shunt Trái - Phải)
Gồm các dị tật có lỗ thông nối bất thường giữa hệ tuần hoàn đại tuần hoàn (áp lực cao) và tiểu tuần hoàn (áp lực thấp):
- Thông liên thất (Ventricular Septal Defect - VSD): Chiếm khoảng 30–40% tổng số các ca tim bẩm sinh đơn thuần.
- Thông liên nhĩ (Atrial Septal Defect - ASD): Lỗ thứ hai (Secundum - chiếm 75%), lỗ thứ nhất (Primum), thể xoang tĩnh mạch (Sinus venosus).
- Còn ống động mạch (Patent Ductus Arteriosus - PDA): Ống nối giữa động mạch chủ xuống và thân động mạch phổi không teo xơ hóa sau sinh.
- Kênh nhĩ thất (Atrioventricular Septal Defect - AVSD): Bất thường vách liên nhĩ và vách liên thất kèm bất thường van nhĩ thất chung, rất thường gặp ở trẻ mắc Hội chứng Down.
B. Nhóm Bệnh Tim Bẩm Sinh Có Tím (Shunt Phải - Trái)
Máu nghèo oxy từ buồng tim phải bị tống trực tiếp vào động mạch chủ sang tuần hoàn hệ thống mà không đi qua phổi, dẫn đến tím tái niêm mạc môi, đầu chi ($SpO_2 < 85\%$):
- Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - ToF): Chiếm 75% các bệnh tim bẩm sinh có tím ở trẻ trên 1 tuổi.
- Chuyển vị đại động mạch (Transposition of the Great Arteries - TGA): Động mạch chủ xuất phát từ tâm thất phải, động mạch phổi xuất phát từ tâm thất trái. Là cấp cứu sơ sinh đòi hỏi phẫu thuật chuyển gốc động mạch (Arterial Switch Operation / Phẫu thuật Jatene) trong 2–3 tuần đầu sau sinh.
- Thân chung động mạch (Truncus Arteriosus), Teo van ba lá (Tricuspid Atresia), Hẹp/Tịt van động mạch phổi có vách liên thất kín.
2. Nguy cơ Hội chứng Eisenmenger: Ranh giới Mất Chỉ định Phẫu thuật
Trong các dị tật có shunt Trái - Phải (VSD, PDA, AVSD), lưu lượng máu bơm lên phổi tăng vọt gấp nhiều lần lưu lượng máu nuôi cơ thể (Qp/Qs > 1.5 – 2.0):
1. Giai đoạn đầu (Tăng áp lực phổi động): Giường mao mạch phổi chịu áp lực tưới máu lớn, tiểu động mạch phổi phản xạ co mạch. Giai đoạn này áp lực phổi hạ về bình thường khi gây mê hoặc thở oxy liều cao. Phẫu thuật vá lỗ thông thành công tuyệt đối.
2. Giai đoạn tái cấu trúc giải phẫu (Vascular Remodeling): Tế bào nội mạc và cơ trơn tiểu động mạch phổi tăng sinh, dày lớp trung mạc, xơ hóa lớp nội mạc và tắc nghẽn vi mạch lan tỏa. Sức cản mạch máu phổi cố định (PVR ≥ 5 Wood Units·m²).
3. Hội chứng Eisenmenger: Khi sức cản mạch phổi vượt quá sức cản mạch máu hệ thống, áp lực buồng tim phải vượt buồng tim trái, dòng shunt đảo ngược thành Phải - Trái. Người bệnh xuất hiện tím đen toàn thân, ngón tay hình dùi trống, suy thất phải và ho ra máu.
- LƯU Ý LÂM SÀNG CỐT LÕI: Một khi đã hình thành Hội chứng Eisenmenger cố định không hồi phục, CHỐNG CHỈ ĐỊNH TUYỆT ĐỐI MỔ ĐÓNG LỖ THÔNG. Nếu cố tình phẫu thuật đóng lỗ thông, tâm thất phải sẽ suy sụp cấp tính do không còn đường giải áp và bệnh nhân tử vong ngay trên bàn mổ.
3. Thời điểm Vàng và Chiến lược Phẫu thuật các Dị tật Thường gặp
A. Thông liên thất (VSD)
- Vị trí giải phẫu: Thể quanh màng (Perimembranous - 80%), thể buồng nhận (Inlet), thể dưới van bán nguyệt/phễu (Subarterial/Conal), thể cơ bè (Muscular).
- Chỉ định & Thời điểm phẫu thuật:
- Trẻ có triệu chứng suy tim ứ huyết, viêm phổi tái diễn nhiều lần hoặc chậm lớn dù đã điều trị nội khoa tích cực: Phẫu thuật trong 3–6 tháng đầu đời.
- Trẻ có tỷ lệ lưu lượng phổi/hệ thống Qp/Qs ≥ 1.5 hoặc có sa lá van động mạch chủ gây hở van ĐMC: Chỉ định phẫu thuật trước 1–2 tuổi.
- Kỹ thuật mổ: Mở qua tâm nhĩ phải (Transatrial approach) qua lỗ van ba lá, khâu miếng vá (Dacron hoặc màng tim bò xử lý glutaraldehyde) bịt kín lỗ thông. Kỹ thuật này tránh đường rạch cắt vào thành cơ tâm thất phải, giảm thiểu tối đa nguy cơ rối loạn nhịp sau mổ; phẫu thuật viên phải cẩn thận tránh làm tổn thương bó dẫn truyền His chạy sát bờ sau - dưới mép lỗ thông.
B. Thông liên nhĩ (ASD)
- Chỉ định can thiệp đóng lỗ thông khi có bằng chứng quá tải thể tích thất phải (thất phải RV giãn trên siêu âm tim) và Qp/Qs ≥ 1.5 mà chưa có tăng áp phổi cố định.
- Đóng qua đường ống thông (Percutaneous Device Closure): Áp dụng cho thể lỗ thứ hai (Secundum) có các gờ giải phẫu xung quanh > 5 mm (trừ gờ động mạch chủ).
- Phẫu thuật vá mổ mở hoặc ít xâm lấn (MICS): Áp dụng cho thể lỗ thứ nhất, thể xoang tĩnh mạch hoặc lỗ thứ hai có gờ giải phẫu không đủ tiêu chuẩn đặt dù.
C. Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - ToF)
Tứ chứng Fallot bao gồm: (1) Thông liên thất rộng; (2) Hẹp đường thoát thất phải (RVOT); (3) Động mạch chủ cưỡi ngựa; (4) Phì đại tâm thất phải.
- Thời điểm vàng: Phẫu thuật sửa chữa triệt để (Complete Repair) lý tưởng từ 3 đến 6 tháng tuổi.
- Kỹ thuật sửa chữa triệt để:
- Cắt bỏ phần cơ phì đại tắc nghẽn ở phễu thất phải (Infundibulectomy).
- Vá đóng kín lỗ thông liên thất bằng miếng dacron lớn, định hướng dòng máu thất trái tống trọn vẹn vào động mạch chủ.
- Mở rộng đường thoát thất phải bằng miếng vá màng ngoài tim tự thân (RVOT patch), trường hợp vòng van động mạch phổi quá nhỏ sẽ sử dụng miếng vá xuyên vòng van (Transannular Patch - TAP).
4. Quản lý Tim bẩm sinh Người lớn (ACHD): Những Thách thức Sau 20–30 Năm
Đại đa số bệnh nhân sau mổ tim bẩm sinh thời thơ ấu không được coi là "khỏi bệnh hoàn toàn", mà cần được theo dõi định kỳ suốt đời chuyên khoa ACHD theo khuyến cáo của ESC (2020):
- Biến chứng hở van động mạch phổi nặng sau mổ Fallot: Do việc xẻ mở rộng vòng van thời thơ ấu (Transannular patch), theo thời gian tâm thất phải chịu gánh nặng trào ngược thể tích lớn sẽ giãn to, xơ hóa và khởi phát các cơn nhịp nhanh thất nguy hiểm tính mạng.
- Chỉ định Thay van Động mạch phổi (Pulmonary Valve Replacement - PVR): Thực hiện trước khi tâm thất phải bị tổn thương không thể phục hồi:
- Khi thể tích thất phải cuối tâm trương RVEDVi ≥ 160 mL/m², HOẶC thể tích cuối tâm thu RVESVi ≥ 80 mL/m², HOẶC chức năng tâm thu thất phải bắt đầu suy giảm (RVEF < 47%), hoặc có rối loạn nhịp thất nặng.
- Hiện nay, kỹ thuật thay van động mạch phổi qua đường ống thông (Transcatheter PVR - TPVR) bằng van Melody hoặc Edwards Sapien là lựa chọn ít xâm lấn vượt bậc, không cần phải mổ cưa xương ức lại.
Tài liệu tham khảo
- 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease (ACHD): European Heart Journal, Volume 42, Issue 6, Pages 563–645. DOI: 10.1093/eurheartj/ehaa554.
- The Society of Thoracic Surgeons (STS) Congenital Heart Surgery Database: Clinical Practice Guidelines and Nomenclature for Congenital Cardiac Anomalies. The Annals of Thoracic Surgery.
- Kirklin/Barratt-Boyes Cardiac Surgery, 4th Edition (Nicholas T. Kouchoukos, Eugene H. Blackstone, Frank L. Hanley, James K. Kirklin). Volume 2: Part IV - Congenital Heart Disease (Ventricular Septal Defect, Tetralogy of Fallot, Atrial Septal Defect). Elsevier Saunders.
- Sabiston and Spencer Surgery of the Chest, 9th Edition (Frank W. Sellke, Pedro J. del Nido, Scott J. Swanson). Volume 2: Congenital Heart Surgery. Elsevier.
- Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 12th Edition. Chapter 78: Congenital Heart Disease in the Adult and Pediatric Patient. Elsevier.
- NCBI / PubMed StatPearls: Tetralogy of Fallot and Ventricular Septal Defect: Anatomy, Surgical Repair, and Long-Term Hemodynamics (National Library of Medicine).